آمار
| تعداد نشریات | 28 |
| تعداد شماره‌ها | 426 |
| تعداد مقالات | 4,164 |
| تعداد مشاهده مقاله | 6,739,264 |
| تعداد دریافت فایل اصل مقاله | 4,988,760 |
شناسایی واریانتهای جدید در ژن‌های ACTN3، VDR و ADRB1 در یک وزنه بردار نخبه با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم: یک گزارش موردی | ||
| پژوهشنامه فیزیولوژی ورزشی کاربردی | ||
| مقاله 8، دوره 17، شماره 33، تیر 1400، صفحه 141-148 اصل مقاله (642.96 K) | ||
| نوع مقاله: مقاله پژوهشی | ||
| شناسه دیجیتال (DOI): 10.22080/jaep.2021.20776.2014 | ||
| نویسندگان | ||
| بهمن ابراهیمی ترکمانی* 1؛ معرفت سیاهکوهیان* 2؛ علی خازنی3؛ سجاد انوشیروانی4؛ لطفعلی بلبلی5؛ فاطمه اسدی6 | ||
| 1دانش آموخته فیزیولوژی ورزشی، دانشکده علوم تربیتی و روانشناسی، دانشگاه محقق اردبیلی، اردبیل، ایران | ||
| 2استاد گروه فیزیولوژی ورزشی، دانشکده علوم تربیتی و روانشناسی، دانشگاه محقق اردبیلی، اردبیل، ایران | ||
| 3استادیار فیزیولوژی ورزشی، گروه تربیت بدنی و علوم ورزشی، واحد اردبیل، دانشگاه آزاد اسلامی، اردبیل، ایران | ||
| 4استادیار گروه فیزیولوژی ورزشی، دانشکده علوم تربیتی و روانشناسی، دانشگاه محقق اردبیلی، اردبیل، ایران | ||
| 5دانشیار گروه فیزیولوژی ورزشی، دانشکده علوم تربیتی و روانشناسی، دانشگاه محقق اردبیلی، اردبیل، ایران. | ||
| 6استادیار گروه ژنتیک مولکولی، واحد علوم و تحقیقات فارس، دانشگاه آزاد اسلامی، شیراز، ایران | ||
| تاریخ دریافت: 28 دی 1399، تاریخ بازنگری: 24 بهمن 1399، تاریخ پذیرش: 28 بهمن 1399 | ||
| چکیده | ||
| سابقه و هدف: قدرت و حداکثر سرعت عوامل تعیین کنندهای در نتایج ورزشکاران در طول مسابقات هستند. از طرفی ارتباط قدرت عضلانی با برخی از ژن ها ثابت شده است. لذا هدف از نگارش مقاله حاضر گزارش واریانتهای جدید در برخی از ژن های مرتبط با قدرت در یکی از قهرمانان وزنهبرداری جهان با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم بود. مواد و روشها: پس از اخذ رضایتنامه کتبی از یکی از ورزشکاران عضو تیم ملی وزنهبرداری مردان، 5 سی سی خون دریافت شد و سپس DNA از خون استخراج گردید، نمونه DNA با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم مورد بررسی قرار گرفت. یافته‌ها: نتایج توالی یابی کل اگزوم جهشهای missense ( 66327673G>A و (66328095T>C را در ژن ACTN3، جهش (48272895A>G) در ژن VDR و جهشهای 115805056G>C)و 115804036AgA>G) را در ژن ADRB1 نشان داد. نتیجه گیری: تجزیه و تحلیل توالی یابی کل اگزوم وزنه بردار حرفه ای جهشهای missense را در ژن ژن های مرتبط با قدرت/ توان عضلانی نشان داد. با این حال تحقیقات جدید با حجم نمونه بیشتر جهت بررسی ارتباط این واریانت ها با عملکرد ورزشکاران نخبه مورد نیاز است. | ||
| کلیدواژه‌ها | ||
| ژن؛ ورزش؛ وزنه بردار؛ قدرت؛ ACTN3؛ VDR؛ ADRB1 | ||
| عنوان مقاله [English] | ||
| Identification of new variants in ACTN3, VDR and ADRB1 genes in an elite weightlifter using Whole exome sequencing: A Case Report | ||
| نویسندگان [English] | ||
| Bahman Ebrahim-Torkamani1؛ Marefat Siahkouhian2؛ Ali Khazani3؛ Sajad Anoushirvani4؛ Lotfali Bolboli5؛ Fatemeh Asadi6 | ||
| 1Department of Exercise Physiology, Faculty of Education Sciences and Psychology, University of Mohaghegh Ardabili, , Iran | ||
| 2Department of Exercise Physiology, Faculty of Education Sciences and Psychology, University of Mohaghegh Ardabili, Ardabil, Iran | ||
| 3Department of Physical Education and Sport Sciences, Ardabil Branch, Islamic Azad University, Ardabil, Iran | ||
| 4Department of Exercise Physiology, Faculty of Education Sciences and Psychology, University of Mohaghegh Ardabili, Ardabil, Iran | ||
| 5Department of Exercise Physiology, Faculty of Education Sciences and Psychology, University of Mohaghegh Ardabili, Ardabil, Iran | ||
| 6Department of Molecular Genetics, Science and Research Branch, Islamic Azad University, Fars, Iran | ||
| چکیده [English] | ||
| Background and Purpose: Muscle strength and maximal speed are factors determining athlete’s results during competition. The association between ACTN3, VDR and ADRB1 genes with muscle strength has been reported. The aim of this case report was to report new variants in power-related genes in an elite weightlifter using whole exome sequencing. Methodology: After obtaining a written testimonial participated in this study from a 32-year-old man, who is a member of the Iranian national weightlifting team, 5 cc of blood was taken and then DNA was extracted. DNA samples were analyzed using the whole exome sequencing method. Results: Whole exome sequencing analysis revealed missense mutations (66327673G>A and 66328095T>C) in ACTN3, (48272895A>G) in VDR and (115805056G>C and 115804036A>G) in ADRB1genes. Conclusion: Whole exome sequencing analysis of the elite weightlifter revealed new missense mutations in muscle power/strength related gens. However new researches with a larger sample size are required to examine the relationship between these variants and elite athletes’ performance. | ||
| کلیدواژه‌ها [English] | ||
| Gene, Exercise, Weightlifter, Strength, ACTN3, VDR, ADRB1 | ||
| مراجع | ||
|
##Baltazar-Martins G, Gutiérrez-Hellín J, Aguilar-Navarro M, Ruiz-Moreno C, Moreno-Pérez V, López-Samanes Á, et al. Effect of ACTN3 Genotype on Sports Performance, Exercise-Induced Muscle Damage, and Injury Epidemiology. Sports. 2020;8(7):99. ##Maciejewska-Skrendo A, Cięszczyk P, Chycki J, Sawczuk M, Smółka W. Genetic Markers Associated with Power Athlete Status. Journal of Human Kinetics. 2019;68(1):17-36. ##Ahmetov II, Egorova ES, Gabdrakhmanova LJ, Fedotovskaya ON. Genes and athletic performance: an update. Genetics and Sports. 61: Karger Publishers; 2016. p. 41-54. ##Bustamante-Ara N, Santiago C, Verde Z, Yvert T, Gómez-Gallego F, Rodríguez-Romo G, et al. ACE and ACTN3 genes and muscle phenotypes in nonagenarians. International journal of sports medicine. 2010;31(04):221-4. ##Norman B, Esbjörnsson M, Rundqvist Hk, Osterlund T, Von Walden F, Tesch PA. Strength, power, fiber types, and mRNA expression in trained men and women with different ACTN3 R577X genotypes. Journal of Applied Physiology. 106(3), 959-965. ##Zhang Q, Cao Y, Chen J, Shen J, Ke D, Wang X, et al. ACTN3 is associated with children’s physical fitness in Han Chinese. Molecular Genetics and Genomics. 2019;294(1):47-56##.Ahmetov II, Fedotovskaya ON. Current progress in sports genomics. Advances in clinical chemistry. 70: Elsevier; 2015. p. 247-314. ##Lee FX, Houweling PJ, North KN, Quinlan KG. How does α-actinin-3 deficiency alter muscle function? Mechanistic insights into ACTN3, the ‘gene for speed’. Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Molecular Cell Research. 2016;1863(4):686-93##.Bylund DB. International Union of Pharmacology nomenclature of adrenoceptors. Pharmacol Rev. 1994;46:121-36##Johnson J, Liggett S. Cardiovascular pharmacogenomics of adrenergic receptor signaling: clinical implications and future directions. Clinical Pharmacology & Therapeutics. 2011;89(3):366-78. ##Sawczuk M, Maciejewska-Karlowska A, Cieszczyk P, Zarebska A. Ser49Gly and Arg389Gly polymorphisms of the ADRB1 gene and endurance performance. Central European Journal of Biology. 2012;7(5):794-800. ##Uitterlinden AG, Fang Y, Van Meurs JB, Pols HA, Van Leeuwen JP. Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms. Gene. 2004;338(2):143-56. ##Grundberg E, Brändström H, Ribom EL, Ljunggren Ö, Mallmin H, Kindmark A. Genetic variation in the human vitamin D receptor is associated with muscle strength, fat mass and body weight in Swedish women. European journal of endocrinology. 2004;150(3):323-8. ##Puthucheary Z, Skipworth JR, Rawal J, Loosemore M, Van Someren K, Montgomery HE. Genetic influences in sport and physical performance. Sports medicine. 2011;41(10):845-59. ##Geusens P, Vandevyver C, Vanhoof J, Cassiman JJ, Boonen S, Raus J. Quadriceps and grip strength are related to vitamin D receptor genotype in elderly nonobese women. Journal of Bone and Mineral Research. 1997;12(12):2082-8.Eynon N, Hanson ED, Lucia A, Houweling PJ, Garton F, North KN, et al. Genes for elite power and sprint performance: ACTN3 leads the way. Sports medicine. 2013;43(9):803-17. ##Kim H, Song K-H, Kim C-H. The ACTN3 R577X variant in sprint and strength performance. Journal of exercise nutrition & biochemistry. 2014;18(4):347.##Domańska-Senderowska D, Szmigielska P, Snochowska A, Jastrzębski Z, Jegier A, Kiszałkiewicz J, et al. Relationships between the expression of the ACTN3 gene and explosive power of soccer players. Journal of Human Kinetics. 2019;69(1):79-87. ##Riedl I, Osler ME, Benziane B, Chibalin AV, Zierath JR. Association of the ACTN3 R577X polymorphism with glucose tolerance and gene expression of sarcomeric proteins in human skeletal muscle. Physiological reports. 2015;3(3). ##Pimjan L, Ongvarrasopone C, Chantratita W, Polpramool C, Cherdrungsi P, Bangrak P, et al. A study on ACE, ACTN3, and VDR genes polymorphism in Thai weightlifters. Walailak Journal of Science and Technology (WJST). 2018;15(9):609-26. ##Micheli ML, Gulisano M, Morucci G, Punzi T, Ruggiero M, Ceroti M, et al. Angiotensin-converting enzyme/vitamin D receptor gene polymorphisms and bioelectrical impedance analysis in predicting athletic performances of Italian young soccer players. The Journal of Strength & Conditioning Research. 2011;25(8):2084-91##.Hu W, Wang L, Chen B, Wang X. Vitamin D receptor rs2228570 polymorphism and Parkinson’s disease risk in a Chinese population. Neuroscience letters. 2020;717:134722. ##Cauci S, Migliozzi F, Trombetta CS, Venuto I, Saccheri P, Travan L, et al. Low back pain and FokI (rs2228570) polymorphism of vitamin D receptor in athletes. BMC Sports Science, Medicine and Rehabilitation. 2017;9(1):1-8. ##Wessner B, Stuparits P, Fail C, Pavic F, Tschan H, Bachl N. Genetic polymorphisms in alpha-actinin 3 and adrenoceptor beta genes in Austrian elite athletes and healthy controls. Schweizerische Zeitschrift für Sportmedizin & Sporttraumatologie. 2016;64(4) ##Wagoner LE, Craft LL, Zengel P, McGuire N, Rathzb DA, Dorn II GW, et al. Polymorphisms of the β1-adrenergic receptor predict exercise capacity in heart failure. American heart journal. 2002;144(5):840-6. ##Santiago C, Ruiz JR, Buxens A, Artieda M, Arteta D, González-Freire M, et al. Trp64Arg polymorphism in ADRB3 gene is associated with elite endurance performance. British Journal of Sports Medicine. 2011;45(2):147-9. ##Akram ElGendy M, Al-Suwaidi J. Association of b-Adrenergic Receptor Gene Polymorphisms With Acute Coronary Syndrome and Cardiovascular Risk Factors in an Arab Population. Angiology. 2015;1:10##.Tseng ZH, Aouizerat BE, Pawlikowska L, Vittinghoff E, Lin F, Whiteman D, et al. Common ß-adrenergic receptor polymorphisms are not associated with risk of sudden cardiac death in patients with coronary artery disease. Heart Rhythm. 2008;5(6):814-21. ##Li Z-G, Hong W, Zhou Y-l, Chen Z-J, Meng J-X, Yang J-Q, et al. Association of β-adrenergic receptor genes polymorphisms with incidence of subsequent cardiovascular events in Han Chinese patients with coronary artery disease. Chinese medical journal. 2013;126(24):4679-84.## | ||
|
آمار تعداد مشاهده مقاله: 754 تعداد دریافت فایل اصل مقاله: 223 |
||